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L'expression du patrimoine génétique

La cellule a en permanence besoin des informations que l'ADN contient. Elle utilise ces informations sous forme de protéines. L'ADN étant trop fragile pour sortir du noyau de la cellule, il est transcrit en ARN pré-messager, puis maturé en ARN messager qui sont des molécules simple brin. L'ARN messager sort ensuite du noyau. Une fois maturé et arrivé dans le cytoplasme, celui-ci est traduit en une protéine qui peut être utilisée par la cellule.
Cet ADN s'exprime au travers de trois échelles phénotypiques : l'échelle moléculaire (les protéines), l'échelle cellulaire et l'échelle macroscopique.

I

Du gène à la protéine

A

La transcription, le passage de l'ADN à l'ARN messager

L'ADN est une molécule fragile qui peut être facilement endommagée. Elle est protégée par le noyau et ne peut pas en sortir. Pour que l'information qu'elle porte soit utilisable par la cellule, une copie qui puisse sortir du noyau doit en être faite : c'est l'ARN.

Les constituants de l'ARN et de l'ARN pré-messager

Les constituants de l'ARN pré-messager (ARNpm) et de l'ARN messager (ARNm) sont identiques. L'ARN, acide ribonucléique, est une chaîne nucléotidique monobrin, composée de quatre ribonucléotides ayant comme base azotée :

  • L'adénine A
  • La cytosine C
  • La guanine G
  • L'uracile U, en lieu et place de la thymine T de l'ADN

Les ribonucléotides sont formés de 3 éléments, un groupement phosphate, un sucre (le ribose) et une des 4 bases azotées (adénine, cytosine, guanine, uracile).

L'ARNpm est formé par l'ARN polymérase, par complémentarité des bases du brin transcrit de l'ADN.

Quand la cellule exprime un besoin protéique, l'ARN polymérase va effectuer la transcription de la séquence du gène nécessaire. Elle ouvre la molécule d'ADN au début du gène, et forme un ARNpm avec les ribonucléotides libres par complémentarité des bases d'un des deux brins de l'ADN : le brin transcrit. Elle se déplace le long de l'ADN jusqu'au signal de la fin du gène. L'ARN polymérase quitte alors l'ADN qui se referme, l'ARNpm libéré subit une maturation (pour former l'ARNm) et sort du noyau.

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Schéma de la transcription

ARN polymérase

L'ARN polymérase est le complexe enzymatique qui crée l'ARNpm en assemblant des ribonucléotides libres par complémentarité des bases du brin transcrit de l'ADN.

Brin transcrit

Le brin transcrit de l'ADN est le brin utilisé pour créer l'ARN par complémentarité des bases. Il est opposé au second brin de l'ADN (le brin non transcrit) qui a de fait une séquence identique à celle de l'ARN, avec la thymine T en lieu et place de l'uracile U de l'ARN.

B

La maturation de l'ARNpm en ARNm

L'ADN est une succession de séquences codantes et non codantes, y compris au sein même des gènes. Au cours de la transcription, l'ARN est donc formé à partir des séquences codantes (les exons) et des séquences non codantes (les introns).

Exons et introns

  • Les exons sont les parties codantes des gènes.
  • Les introns sont les parties non codantes des gènes.

Les gènes sont des successions d'exons et d'introns.

L'ARN doit subir une maturation appelée l'épissage, qui consiste à retirer les introns. Si tous les introns sont systématiquement retirés, tous les exons ne sont pas forcément gardés. Ainsi un gène peut donner plusieurs protéines différentes, c'est l'épissage alternatif.

Épissage alternatif

L'épissage alternatif est la possibilité pour les ARNpm issus d'un même gène de ne pas garder les mêmes exons dans l'ARNm, et d'obtenir ainsi des protéines différentes.

Les anticorps sont issus d'épissages alternatifs.

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Schéma de l'épissage alternatif de l'ARN messager

C

Le code génétique et la traduction

L'ARN maturé passe du noyau au cytoplasme où il va être traduit en protéine. La traduction est effectuée par le ribosome et est permise par un système de correspondance entre ARNm et protéine, appelé le code génétique. Il est commun, à quelques exceptions près, à tous les êtres vivants.

Dans ce code, un ensemble de trois ribonucléotides (que l'on nomme codons) code pour un acide aminé. Il existe soixante-quatre combinaisons ribonucléotidiques possibles pour vingt acides aminés : certaines combinaisons codent pour le même acide aminé.

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Le code génétique

Ribosome

Le ribosome est une structure cellulaire composée de deux sous-unités :

  • La petite sous-unité
  • La grande sous-unité : elle dispose de deux emplacements pour les acides aminés correspondants à l'ARNm lu dans l'espace entre les deux sous-unités.

La traduction se fait en trois phases : l'initiation, l'élongation et la terminaison.

1

L'initiation

La petite et la grande sous-unité du ribosome s'assemblent à l'arrivée de l'ARNm. Les deux sous-unités se placent de part et d'autre de l'ARNm, et se déplacent le long de celui-ci jusqu'à lire le signal de début de traduction. Le signal est le codon AUG (ou codon initiateur), correspondant à l'acide aminé méthionine. La méthionine vient se placer dans le premier emplacement de la grande sous-unité du ribosome.

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Schéma de l'initiation de la traduction de l'ARN messager
2

L'élongation

Le ribosome permet ensuite d'associer le second acide aminé : pour cela, il faut lire le codon suivant de l'ARNm. Dans le cas représenté, c'est UCA (sérine) qui va venir se placer à côté de la méthionine. Une liaison peptidique est formée par le ribosome entre les deux acides aminés. Ensuite le ribosome se décale et laisse le second emplacement libre.
L'acide aminé correspondant au codon suivant se place dans le second emplacement, et le ribosome lie les deux acides aminés suivants ensemble. Le processus continue le long de l'ARNm.

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Schéma de l'élongation de l'ARN messager
3

La terminaison

Le ribosome lit l'ARN jusqu'à arriver à l'un des trois codons stop : UAA, UGA ou UAG. Ces codons ne correspondent à aucun acide aminé et déclenchent la séparation des deux sous-unités du ribosome. La protéine terminée est libérée dans le cytoplasme.

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Schéma de la terminaison de la traduction de l'ARN messager
II

Les différentes échelles du phénotype

A

Le phénotype moléculaire

Le phénotype moléculaire est l'ensemble des protéines se trouvant dans une cellule.

Ce phénotype dépend de plusieurs facteurs :

  • Il dépend du patrimoine génétique de la cellule : les protéines étant issues des gènes, si des individus différents possèdent des allèles différents, les protéines formées seront différentes et ainsi le phénotype moléculaire sera différent.
  • Il dépend également de la nature des gènes s'exprimant dans la cellule. L'expression ou l'absence d'expression d'un gène est codée par l'environnement cellulaire et le fonctionnement de la cellule elle-même. Ainsi, une cellule musculaire, une cellule épithéliale et un neurone, d'un même individu, exprimeront des protéines très différentes malgré des génomes identiques.

Phénotype moléculaire

Le phénotype moléculaire est l'ensemble des protéines d'une cellule. Il dépend des gènes de l'individu et de l'expression des gènes au sein de la cellule.

Le phénotype moléculaire d'un individu atteint de drépanocytose comporte une protéine HbS (hémoglobine malade), contre une protéine HbA pour un individu sain.

B

Le phénotype cellulaire

Le phénotype cellulaire

Le phénotype cellulaire est l'ensemble des caractères observables et mesurables que présente une cellule.

Le phénotype cellulaire des hématies d'un individu drépanocytaire est différent de celui d'un individu sain. Ses hématies sont en faucilles à cause des hémoglobines HbS qui se lient entre elles et déforment les cellules.

Le phénotype cellulaire dépend entièrement du phénotype moléculaire. L'aspect, les fonctionnalités et les propriétés de la cellule dépendent des protéines que la cellule synthétise.

Ainsi, chez un même individu, un neurone peut mesurer jusqu'à 15 cm de long, une cellule musculaire est remplie de filaments d'actine et de myosine permettant la contraction, et les cellules épithéliales de l'intestin sont couvertes de microvillosités pour une plus grande surface d'absorption.

C

Le phénotype macroscopique

Le phénotype macroscopique

Le phénotype macroscopique est l'ensemble des caractères observables et mesurables que présente un individu.

Un individu atteint de drépanocytose aura un phénotype macroscopique différent de celui d'un individu sain, avec une anémie chronique et des douleurs articulaires, liées au passage difficile des hématies déformées dans les capillaires sanguins.

Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, qui dépend lui-même du phénotype moléculaire et qui dépend lui-même de l'information présente au niveau de l'ADN (génotype). Les trois échelles du phénotype sont donc étroitement liées, et une modification d'un caractère de l'une des échelles provient et entraîne des modifications sur les autres échelles.

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