On se propose d'étudier quelques causes et conséquences moléculaires de mutations, à partir d'exemples variés.
On considère la séquence d'ADN suivante (seul le brin transcrit est présenté, il sera utilisé de gauche à droite, à partir du premier nucléotide).
...AAGGTCACCATAACACAGCAGTTT...
On connaît, de ce gène, trois mutations, ayant des effets différents :
Mutant 1 : ...AAGGTCACCATTACACAGCAGTTT...
Mutant 2 :...AAGGTCACCATAACGCAGCAGTTT...
Mutant 3 : ...AAGGTACCATAACACAGCAGTTT...
On fournit, par ailleurs, le code génétique suivant :
Quelle est la séquence protéique codée par ce fragment de gène ?
...Phénylalanine-Glutamine-Tryptophane-Tyrosine-Cystéine-Valine-Valine-Lysine...
De quel type est la mutation 1 ?
Substitution du 12e nucléotide (A remplacé par T).
Quelle est la séquence protéique codée par ce nouveau fragment de gène ?
...Phénylalanine-Glutamine-Tryptophane
Quelle peut être la conséquence de cette mutation 1 sur l'activité de la protéine et le caractère exprimé ?
Un codon-stop est apparu, c'est une mutation non-sens. La protéine étant incomplète, elle n'a pas la même structure ni la même activité.
De quel type est la mutation 2 ?
Substitution (du 15e nucléotide)
Quelle est la séquence protéique codée par ce nouveau fragment de gène ?
...Phénylalanine-Glutamine-Tryptophane-Tyrosine-Cystéine-Valine-Valine-Lysine...
Quelle peut être la conséquence de cette mutation 2 sur l'activité de la protéine et le caractère exprimé ?
Mutation silencieuse, aucun changement dans la protéine ni dans le caractère
De quel type est la mutation 3 ?
Délétion (du 6e nucléotide)
Quelle est la séquence protéique codée par ce nouveau fragment de gène ?
...Phénylalanine-Histidine-Glycine-Isoleucine-Valine-Sérine-Sérine..
Quelle peut être la conséquence de cette mutation 3 sur l'activité de la protéine et le caractère exprimé ?
Mutation avec décalage du cadre de lecture, protéine fortement modifiée, de même que le caractère