Afrique, 2016, voie S
Des hommes sans chromosome Y
Céline et Erwan peinent à avoir leur premier enfant. Les résultats des examens prescrits pour comprendre la cause de cette difficulté montrent qu'Erwan présente une stérilité liée à une anomalie qui touche 1 homme sur 20 000 :
- Son caryotype présente deux chromosomes X et une absence de chromosome Y.
- Un des deux chromosomes X porte le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) dont le locus est, normalement situé sur le chromosome Y.
La présence de ce gène explique qu'Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin.
Le médecin explique par ailleurs que les chromosomes X et Y présentent, aux extrémités de leur bras, des régions homologues 1 et 2. La présence du gène SRY sur un chromosome X proviendrait donc en fait d'un transfert par crossing-over entre les chromosomes X et Y, lors de la méiose.
Schéma des chromosomes sexuels
En tant que médecin, expliquer à ce couple :
- Comment, dans le cas général de la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype XY chez un homme.
- Comment, dans de rares cas, un événement survenu au cours de la méiose peut avoir pour conséquence la présence de deux chromosomes X, dont l'un porteur du gène SRY comme chez Erwan.
Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré illustré de schémas explicatifs et une conclusion.
Comment appelle-t-on la reproduction nécessitant deux organes reproducteurs distincts ?
Quel mécanisme permettant la réduction du nombre de chromosomes se déroule au cours de la formation des cellules reproductrices ?
Comment se nomme l'innovation génétique expliquant l'existence des hommes sans chromosome Y ?
Quel est le phénomène ayant permis l'échange non réciproque de segments de chromosomes X chez le père d'Erwan ?
Quelle est la formule chromosomique d'un homme sans aucune anomalie génétique ?
Que permet la fécondation ?
Que permet la méiose ?
Il arrive parfois, de manière très rare, mais c'est le cas de votre couple : Céline et Erwan, que des individus présentant un phénotype masculin soient stériles et que, après examen, l'absence de chromosome Y soit détectée chez ces individus. Comment est-il possible de présenter un phénotype sexuel masculin sans posséder de chromosome Y, dans la mesure où c'est normalement ce chromosome qui, par sa région spécifique et le gène SRY qu'il porte, détermine la mise en place du sexe masculin ? La réponse à cette question sera apportée tout d'abord en rappelant comment se transmettent, dans le cadre de la reproduction biparentale, les chromosomes sexuels, et dans un second temps, comment des anomalies de méiose peuvent expliquer la situation d'Erwan.
Déterminisme chromosomique du sexe et reproduction sexuée
Le sexe d'un individu, dans des conditions habituelles, est déterminé par les chromosomes sexuels qu'il possède : sexe masculin si la paire de chromosomes sexuels est XY ; féminin s'il s'agit de XX.
Les deux gonosomes X et Y ne sont pas parfaitement homologues : il existe une partie de chromosome spécifique à X. De manière similaire, il existe une petite portion spécifique à Y, portant le gène SRY, responsable de la masculinisation de l'appareil génital au cours de la vie embryonnaire.
Localisation du gène SRY
Au cours de la méiose, les chromosomes sexuels ou gonosomes vont être séparés, au même titre que les autres chromosomes des autres paires (paires 1 à 22 = autosomes). On ne retrouve donc, dans les cellules reproductrices, que l'un des deux gonosomes seulement.
La femme ne constitue, sur le plan des chromosomes sexuels, qu'une seule catégorie de gamètes : ils contiennent tous un chromosome X.
L'homme constitue deux types de spermatozoïdes : 50% contiennent le chromosome X et 50% portent le chromosome Y (il y a, pour l'individu masculin, équiprobabilité de transmettre X ou Y).
La formation des gamètes par méiose
La fécondation s'effectuant au hasard, un tableau de rencontre des gamètes peut montrer que, dans ces conditions, un couple a statistiquement une probabilité identique d'avoir un enfant masculin ou féminin.
Tableau de rencontre des gamètes pour un couple normal
C'est donc, finalement, l'ensemble méiose et fécondation qui mène à la formation de paires XX ou XY, et conduisent respectivement à la naissance de filles ou de garçons.
Chez Erwan et Cécile : une situation anormale
Ce qui est anormal dans votre couple, c'est que vous Erwan vous possédez deux chromosomes X, alors que vous avez un phénotype masculin. Votre phénotype sexuel indique que vous possédez un gène SRY, responsable de la formation des testicules au cours de l'embryogenèse.
Vous possédez donc un chromosome X "normal" que vous avez reçu de votre mère, et un chromosome X anormal, hérité de votre père, et porteur du gène SRY.
Les chromosomes ayant une origine maternelle et paternelle
Comment le gène SRY a-t-il pu se retrouver sur un chromosome X ?
Au cours de la méiose, en prophase de première division méiotique, des échanges réciproques de segments homologues de chromosomes se produisent de manière normale : ce sont les phénomènes de crossing-over, qui participent au brassage intrachromosomique.
De manière rare, il arrive que ces échanges ne se fassent pas de manière absolument réciproque. On parle alors de crossing-overs inégaux. Dans le cas présent, lors de la méiose intervenant dans la formation des spermatozoïdes chez votre père Erwan, une partie du chromosome Y s'est transloquée sur le chromosome X, sans échange réciproque. Ainsi un chromosome X est-il apparu, avec un gène "en trop" : le gène SRY, qui est normalement porté par Y.
Le crossing-over inégal et la formation des gamètes
Dans ce cas, un spermatozoïde a véhiculé un chromosome X porteur d'une anomalie, plus précisément ici, porteur d'un gène SRY excédentaire. Le spermatozoïde porteur de l'anomalie a fécondé un ovocyte apportant de manière normal un chromosome X maternel. La cellule-œuf ainsi constituée possède alors \ce{X_{(normal)}} \ce{X_{(SRY)}} : l'individu qui en résulte possède bien deux chromosomes X, mais, ayant un gène SRY, il a développé des testicules et un phénotype sexuel masculin. Cet individu c'est vous, Erwan, vous êtes un homme sans chromosome Y !
Le résultat de la méiose précédente après fécondation d'un ovocyte
En conclusion, de manière générale la méiose et la fécondation permettent de maintenir le caryotype de l'espèce de génération en génération. Mais parfois des anomalies au cours de cette dernière et ici en prophase I vont entraîner des singularités comme pour vous Erwan qui sont à l'origine de votre stérilité.