L’histoire humaine lue dans son génome Cours

Sommaire

IAllèles et diversité au sein des populationsIIL'histoire humaine lue dans son génome

 

Notions Rappels
Allèle Une des versions sous laquelle un gène peut exister.
Mutation Changement brutal et aléatoire de l'information génétique lié à un accident de réplication de l'ADN.
Phénotype

L'ensemble des caractères observables chez un individu. 

C'est le phénotype moléculaire qui détermine le phénotype cellulaire, lequel est à l'origine du phénotype macroscopique.

Sélection naturelle Mécanisme évolutif favorisant ou éliminant des allèles, et donc les caractères qui y sont liés, en fonction d'un avantage qu'ils peuvent ou non apporter aux individus.

Les mutations sont des phénomènes apportant de la diversité au sein des génomes. Cette diversité génétique explique la diversité des individus. Elle permet de les identifier, d'établir leur parenté, mais également de suivre l'évolution humaine ou encore les déplacements des populations.

I

Allèles et diversité au sein des populations

Population

Une population est constituée d'individus de la même espèce (les humains, par exemple) vivant dans une même zone géographique, et susceptibles de se reproduire.

Il existe une grande diversité du vivant. La biodiversité se définit à trois niveaux :

  • les écosystèmes : les organismes rencontrés dans un océan diffèrent de ceux qui vivent dans une forêt ;
  • les espèces : les écosystèmes regroupent des espèces diverses (dans une forêt, il y a des arbres d'espèces différentes, des insectes, des champignons, des mammifères, des oiseaux, etc.) ;
  • les individus : au sein d'une espèce, et même d'une population, coexistent des individus très variés.
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Une foule d'êtres humains : tous semblables, mais tous différents

La diversité des individus a pour origine un ensemble de mécanismes, la plupart génétiques, qui entraînent une grande diversité des génotypes. 

L'existence de gènes pouvant se présenter sous diverses formes (allèles) est l'un de ces mécanismes. En effet, si l'on considère un gène possédant n allèles, il existe, dans la population, n(n+1)/2 combinaisons génotypiques différentes pour ce gène.

Les humains peuvent être caractérisés par leur groupe sanguin.

Il existe quatre grands groupes sanguins, formant le « système ABO » : groupe A, groupe B, groupe AB et groupe O.

Le gène « groupe sanguin ABO », porté par la paire n° 9 de chromosomes dans l'espèce humaine, peut se présenter sous trois formes différentes : A, B et O.

Il existe, pour ce gène, six génotypes différents que les individus peuvent posséder : (A//A) ; (A//O) ; (B//B) ; (B//O) ; (A//B) ; et (O//O).

Génotype (A//A) (A//O) (B//B) (B//O) (A//B) (O//O)
Phénotype (groupe sanguin) [A] [B] [AB] [O]

Il existe au moins 20 000 à 30 000 gènes dans le génome humain. Chaque gène pouvant exister sous diverses formes, cela a pour conséquence la possibilité d'un nombre de génotypes humains très largement supérieur au nombre d'individus vivant ou ayant déjà vécu sur la planète.

Chaque individu peut ainsi être considéré comme unique.

C'est cette unicité des individus qui rend possible leur identification grâce aux « empreintes génétiques ».

L'unicité des individus permet également de reconstituer leurs relations de parenté. Lorsqu'un allèle précis est possédé par un individu, il est raisonnable de penser que cet allèle puisse se retrouver chez une partie au moins de ses descendants ou de ses parents. 

Si la mutation à l'origine de cet allèle est ancienne, il est possible de retrouver l'allèle chez des ancêtres d'un individu, tout comme dans sa descendance. 

C'est une lignée génétique qui apparaît, dans laquelle la transmission d'un allèle peut être suivie.

Il est possible d'imaginer une situation dans laquelle, dans une même zone géographique (une île par exemple), deux couples coexistent.

L'un des individus d'un couple possède, pour un gène A quelconque, un allèle A3 que les autres n'ont pas.

Les autres individus partagent des allèles nommés A1, A2, A4.

Après plusieurs générations, il est possible, même s'ils se sont dispersés sur la zone habitée, de considérer comme faisant partie d'une même « famille » et descendant du même couple initial, tous les individus qui posséderont cet allèle A3.

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Une parenté entre individus, liée à l'identification des allèles

II

L'histoire humaine lue dans son génome

Puisqu'il est possible, au sein de la grande diversité génétique humaine, d'identifier des individus, mais également de déterminer leurs liens de parenté, il devient également possible de reconstituer l'histoire des groupes humains, de suivre leurs migrations, de retrouver leurs origines.

Le génome d'un individu conserve en lui les traces de ses ancêtres. Si, générations après générations, ces traces s'estompent, sous l'effet du brassage des gènes, elles ne disparaissent pas tout à fait.

Des analyses d'ADN issus de restes humains fossiles permettent alors, par comparaison aux génomes actuels, de reconstituer l'histoire récente des humains.

Les allèles nouveaux, générés par les mutations, tout comme les allèles déjà existants, sont soumis à la sélection naturelle. Ils peuvent alors être plus ou moins représentés au sein des populations, en fonction des avantages qu'ils procurent.

D'une population à une autre, ce sont davantage les fréquences des allèles qui sont différentes, plutôt que la présence d'un gène spécifique qui n'appartiendrait qu'à une population précise.

La « peste noire », maladie infectieuse qui s'est répandue en Europe au milieu du XIVe siècle a entraîné la mort de près de 40 % de la population européenne. Des allèles de quelques gènes (notamment portés par la quatrième paire de chromosomes chez l'humain) auraient entraîné l'apparition d'une résistance naturelle à cette maladie, la bactérie responsable (Yersina pestis) ayant moins de facilité à se reproduire chez les individus porteurs des allèles favorables.

Cette maladie, en tuant préférentiellement les individus n'ayant pas ces allèles permettant une résistance, a donc imprimé sa marque dans le génome humain. Les populations africaines, qui n'ont pas eu à subir cette épidémie ancienne et massive de peste, présentent des fréquences en ces allèles de résistance nettement plus faibles que les populations européennes.

De telles analyses du génome actuel et fossile permettent de préciser les principales étapes de l'évolution d'Homo sapiens, depuis son apparition (il y a 300 000 ans selon les estimations les plus récentes), jusqu'à son installation sur l'ensemble du continent, en passant par sa « sortie d'Afrique », sa conquête de l'Eurasie, de l'Océanie, et enfin de l'Amérique.

Ces études précisent ou corroborent les informations apportées par l'étude des ossements fossiles, mais aussi par l'évolution dans le temps et l'espace des langues, dont on peut également reconstituer une généalogie.