Donner les différentes mutations de l'ADN Exercice de connaissances

Dans une cellule, lors de la division cellulaire, la réplication de l'ADN par l'ADN polymérase n'est jamais parfaite. Les erreurs ayant lieu lors de la réplication sont corrigées par des dizaines d'enzymes de réparation de l'ADN qui corrigent environ 99,9% des erreurs faites lors de la phase S. Cependant, certaines erreurs persistent dans la molécule d'ADN, ce sont les mutations. La mutation touche un seul brin au départ mais comme celui-ci sert de matrice à une synthèse d'un nouveau brin qui sera transmis à une des cellules fille, celle-ci sera transmise à une des cellules filles.

Lorsque l'on compare les séquences normales avec les séquences mutées, il existe plusieurs types de mutations qui ne concernent qu'une seule seule paire de nucléotides que l'on appelle mutations ponctuelles. Lorsqu'une paire de nucléotide est substituée à une autre, il s'agit d'une substitution. Elle peut entraîner une mutation silencieuse, qui n'entraîne aucune conséquence sur la séquence protéique grâce à la redondance du code génétique. Elle peut entraîner une mutation faux-sens où un acide aminé en remplace un autre dans la séquence protéique. Elle peut aussi entraîner une mutation non-sens, remplaçant le codon d'un acide aminé par un codon stop. Lorsqu'un nucléotide est ajouté à la séquence nucléotidique, il s'agit d'une addition. Et lorsqu'un nucléotide est perdu dans la séquence nucléotidique, il s'agit d'une délétion. La délétion et l'addition entraînent dans les deux cas un décalage du cadre de lecture lors de la traduction qui modifie toute la séquence protéique en aval de la mutation.