Mutations et santéDéfinitions

Cellules germinales

Les cellules germinales sont les cellules à l'origine des cellules reproductrices. Les cellules reproductrices sont aussi appelées gamètes. Ce sont les spermatozoïdes chez l'homme et les ovules chez la femme.

Cellules somatiques

Les cellules somatiques sont toutes les cellules qui composent le corps humain, à l'exception des cellules de la lignée germinale.

Cohorte

En génétique, une cohorte est un ensemble de personnes à partir desquelles on cherche les gènes responsables d'une maladie.

Mutation pathogène

Une mutation pathogène est une mutation à l'origine d'une maladie.

Risque génétique

Le risque génétique est le calcul de la probabilité pour un couple d'avoir un enfant malade ou porteur de la maladie.

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Thérapie génique

La thérapie génique est une méthode qui consiste à utiliser la capacité de certains virus à intégrer leur ADN à celui d'une cellule humaine pour intégrer un gène sain dans les cellules d'un individu malade.

Il s'agit donc ici non pas de « réparer les dégâts » provoqués par la mutation mais de remplacer le gène défectueux.