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  4. Exercice de connaissances : Connaître les caractéristiques d'une maladie monogénique

Connaître les caractéristiques d'une maladie monogénique Exercice de connaissances

Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?

Dans une transmission selon le mode autosomique récessif, quelle est la caractéristique de l'allèle portant la maladie ?

Associer chaque cas de répartition des allèles de la maladie à l'expression de la maladie qui lui correspond. La maladie est supposée autosomique récessive.

Individu homozygote (porteur des deux allèles de la maladie)

Individu hétérozygote (porteur d'un allèle de la maladie)

Individus homozygotes (portant deux allèles non mutés)


Atteint de la maladie

Porteur sain

Sains

Vrai ou faux ? Un porteur sain peut transmettre une maladie monogénique à son enfant.

Qu'est-ce qu'un autosome ?

Dans une transmission, selon le mode autosomique dominant, quelle est la caractéristique de l'allèle portant la maladie ?

Vrai ou faux ? Dans le cadre d'une transmission selon le mode autosomique dominant, un individu peut être atteint si seul un de ses parents est atteint de la maladie.

Associer chaque cas de répartition des allèles de la maladie à l'expression de la maladie qui lui correspond. La maladie est supposée autosomique dominante.

Individu homozygote (porteur des deux allèles de la maladie)

Individu hétérozygote (porteur d'un allèle de la maladie)

Individus homozygotes (ne portant aucun allèle de la maladie)

Atteints de la maladie

Sains

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