Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer l'origine et les différents modes de transmission d'une maladie monogénique.
Quel phénomène est à l'origine des maladies génétiques ?
Les mutations qui surviennent aléatoirement au sein du génome sont des changements ponctuels de la séquence des gènes. De telles modifications peuvent avoir des conséquences néfastes sur le fonctionnement des cellules et provoquer des maladies génétiques.
Qu'est-ce qu'un allèle récessif ?
Les allèles sont différentes variantes de la séquence d'un même gène. Un allèle est dit récessif lorsque son effet ne se voit pas à l'état hétérozygote. Un allèle récessif responsable d'une maladie monogénique ne provoque donc cette maladie qu'à l'état homozygote.
Qu'est-ce qu'un allèle dominant ?
Les allèles sont différentes variantes de la séquence d'un même gène. Un allèle est dit dominant lorsque son effet se voit même à l'état hétérozygote. Un allèle dominant responsable d'une maladie monogénique provoque donc cette maladie chez tous les individus qui le possèdent.
Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?
Une maladie est dite « monogénique » lorsqu'elle ne fait intervenir la mutation que d'un seul gène. Il peut cependant exister plusieurs allèles responsables d'une même maladie monogénique. Ces allèles peuvent être récessifs ou dominants.
Comment les maladies monogéniques se transmettent-elles ?
Les maladies monogéniques sont des maladies héréditaires. Il est possible d'estimer le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique en déterminant quels allèles sont présents chez les parents.
Il existe de nombreuses maladies génétiques connues, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose. Ces maladies génétiques sont dues à des mutations ponctuelles dans des gènes particuliers, ce qui provoque un dysfonctionnement de la cellule et l'avènement de symptômes. Dans le cas d'une maladie monogénique, un seul gène est en cause. Cependant, plusieurs allèles de ce gène peuvent provoquer la maladie, dont la transmission est héréditaire.
Un allèle est dit récessif lorsque son effet ne se voit pas à l'état hétérozygote. Un allèle récessif responsable d'une maladie monogénique ne provoque donc cette maladie qu'à l'état homozygote. La transmission de cette maladie se fait selon le mode dit « autosomique récessif », et n'est possible que si chacun des deux parents porte au moins un allèle responsable de la maladie.
Un allèle est dit dominant lorsque son effet se voit même à l'état hétérozygote. Un allèle dominant responsable d'une maladie monogénique provoque donc cette maladie chez tous les individus qui le possèdent. La transmission de cette maladie se fait selon le mode dit « autosomique dominant », et n'est possible que si au moins l'un des deux parents porte au moins un allèle responsable de la maladie.
Comme ces maladies sont héréditaires, il est possible d'estimer le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique en déterminant quels allèles sont présents dans les cellules somatiques des parents. Cependant, les mutations peuvent également survenir dans les cellules germinales (= à l'origine des gamètes), ce qui complique l'estimation. Il est pour l'instant difficile de guérir les maladies génétiques, même si des traitements palliatifs existent.