Certaines maladies ont une origine génétique. Il est possible de comprendre leur mode de transmission en étudiant des arbres généalogiques, regroupant divers membres d'une même famille.
Les documents traitent d'une famille au sein de laquelle sévit la mucoviscidose. Cette maladie affecte le fonctionnement des cellules qui constituent différents épithéliums qui sécrètent en trop grande abondance un mucus épais. Il en résulte des anomalies de divers appareils tels que l'appareil digestif, l'appareil ventilatoire, etc. Cette maladie est mortelle.
À l'aide des documents, expliquer le mode de transmission de la mucoviscidose.
Historique d'une famille où sévit la mucoviscidose
Pierre et Jeanne, de phénotype tout à fait normal, ont eu trois enfants : Karine, de phénotype normal, puis Jean, atteint de mucoviscidose. Enfin, la benjamine, Louise ne présente aucun des symptômes de cette maladie. Cette dernière a eu avec Rémy, de phénotype sain, deux enfants : Robert et Sylvie, tous deux malades. Ils attendent un troisième enfant, dont on ignore le phénotype.
Arbre généalogique d'une famille où sévit la mucoviscidose
Dans cette famille, qui est Pierre par rapport à Sylvie ?
Pierre est le grand-père de Sylvie.
Vrai ou faux ? L'étude de l'arbre permet de montrer que l'allèle responsable de la maladie est récessif par rapport à l'allèle « normal ».
Jean est malade et il a donc au moins un exemplaire de l'allèle responsable de la maladie. Il l'a reçu d'au moins un de ses parents. Cela signifie que Jeanne ou Pierre (ou les deux) possède cet allèle. Mais aucun des deux n'est malade, l'allèle est donc récessif comme l'arbre permet de le montrer.
Que peut-on affirmer à propos de l'allèle responsable de la mucoviscidose ?
L'allèle noté m est récessif, l'allèle est noté N est normal. Sylvie est malade. Si le gène considéré était porté par le chromosome X, elle aurait pour génotype (Xm//Xm). Son père aurait alors pour génotype (Xm//Y) (Y ne porte rien si l'on admet que ce gène est sur X). Son père serait donc malade. Mais l'arbre indique qu'il ne l'est pas, donc l'allèle n'est pas sur le chromosome X.
Il n'est pas non plus sur Y, car il y aurait une transmission systématique de père en fils.
Finalement, on peut conclure que l'allèle est sur une paire d'autosomes.
Parmi les propositions suivantes, quels sont les génotypes justes ?
On note N l'allèle normal, et m l'allèle malade.
Jeanne n'est pas atteinte, mais elle est porteuse, comme Pierre, Louise et Rémy. Elle est donc hétérozygote (N//m).
Les individus malades (Jean, Robert et Sylvie) sont forcément (m//m).
Karine peut être (N//m) ou (N//N).
L'étude, via l'analyse d'un arbre, de la transmission d'une maladie génétique a souvent pour but de déterminer, au sein d'une famille, le risque statistique pour un enfant à naître d'être atteint par cette maladie.
Quel est le risque statistique pour l'enfant à naître d'être atteint par cette maladie ?
Louise et Rémy, les deux parents de l'enfant à naître, sont de phénotype sain, mais ils ont déjà deux enfants malades. Ces enfants sont donc (m//m) car l'allèle est récessif et autosomique.
Rémy et Louise sont donc hétérozygotes (N//m). Le tableau de rencontre des gamètes dans leur cas peut être construit, en bleu les gamètes de Louise, en rose les gamètes de Rémy.
L'enfant à naître a statistiquement un risque de \dfrac{1}{4} soit 25 % d'être atteint par cette maladie.
L'arbre généalogique permet de reconstituer le mode de transmission de la maladie. Cet arbre aide à déterminer le risque statistique qu'a un individu à naître atteint par la mucovisidose. On parle de médecine prédictive.
D'abord, on cherche à savoir si l'allèle est récessif ou dominant. Jean est malade, il a donc au moins un exemplaire de l'allèle responsable de la maladie. Il l'a reçu d'au moins un de ses parents. Donc Jeanne ou Pierre (ou les deux) possède cet allèle. Pourtant, aucun des deux n'est malade, l'allèle est donc récessif.
Ensuite, on cherche à savoir si le gène considéré est porté par les gonosomes X ou Y ou par une paire d'autosomes. L'allèle est récessif, on va le noter m, et on va noter l'allèle normal N. Sylvie est malade. Si le gène considéré était porté par le chromosome X, elle aurait pour génotype (Xm//Xm). Son père aurait alors pour génotype (Xm//Y) (Y ne porte rien si l'on admet que ce gène est sur X). Il serait donc malade, mais l'arbre indique qu'il ne l'est pas, donc l'allèle n'est pas sur le chromosome X. Il n'est pas non plus sur Y, car il y aurait une transmission systématique de père en fils. Ainsi, l'allèle est sur une paire d'autosomes.
Cela permet de déterminer les génotypes des individus présentés :
- individus atteints (Jean, Robert, Sylvie) : (m//m) ;
- individus sains mais ayant des enfants atteints (Pierre, Jeanne, Louise, Rémy) : (N//m) ;
- individu de génotype indéterminé : Karine, qui peut être (N/m) ou (N//N).
Finalement, il est possible de déterminer le risque qu'a l'enfant à naître d'être atteint : ses deux parents sont hétérozygotes, il a donc 25 % de risque d'être (m//m) et donc d'être atteint.