On suit, dans une famille, la transmission d'une maladie héréditaire : l'hémophilie A. Cette maladie se transmet sur un mode gonosomique récessif : le gène concerné est porté par la partie spécifique du chromosome X (qui n'a pas d'équivalent sur Y) ; l'allèle normal (noté N) domine l'allèle défectueux, qui est donc récessif (noté m).
Les individus de sexe féminin sont symbolisés par des cercles, les individus masculins par des carrés. Les symboles noirs signifient que les individus sont atteints par cette maladie.
Le couple III2 - III3 s'interroge sur le risque qu'a leur enfant, à naître, d'être touché par cette maladie.
Dans cet arbre généalogique... (plusieurs réponses possibles)
II4 est le fils de I2. Il y a bien deux garçons atteints : II4 et III1.
On peut être certain, au vu de l'arbre généalogique et connaissant le mode de transmission gonosomique (X) récessif de la maladie, que les génotypes des individus des membres de cette famille sont... (plusieurs réponses possibles)
II4 a forcément l'allèle m puisqu'il est malade, et cet allèle est porté par X, donc (Xm//Y).
II2 est forcément porteuse, puisqu'elle a un fils malade (III1), mais elle a aussi l'allèle N, puisqu'elle n'est pas malade, d'où : (XN//Xm).
Quels sont les génotypes possibles des individus suivants ?
II1 étant un garçon, il a forcément un chromosome Y (il est sain, donc (XN//Y)).
I2 et II2 ayant des enfants atteints, elles ont obligatoirement un allèle m, mais étant elles-mêmes non atteintes, elles ont aussi un allèle N, et à ce sujet nous n'avons pas de certitude !
En revanche, si l'on est sûr que III2 a reçu un X porteur de N de son père, on ignore quel chromosome X elle a reçu de sa mère. Son génotype reste donc incertain. Elle présente 50 % de risques d'être (XN//Xm) et 50 % de chances d'être (XN//XN).
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont correctes à propos du fœtus à naître (génération IV) ?
Le père du fœtus est l'individu III3. Il n'est pas malade et est donc (XN//Y). Il ne peut pas transmettre l'allèle responsable de la maladie.
La mère du foetus, III2, peut être soit (XN//XN) soit (XN//Xm) et elle peut dans ce cas transmettre l'allèle responsable de la maladie.
Pour préciser les génotypes des individus incertains, une étude par électrophorèse des allèles de certains des membres de la famille a été réalisée. Les résultats sont présentés ci-dessous :
II4 est malade et il a pour génotype (Xm//Y). Or il ne possède que l'allèle 2 qui est donc l'allèle malade m. On peut le vérifier avec III3 qui est sain (XN//Y) et ne possède que l'allèle 1.
La femme III2, qui possède les allèles 1 et 2, est donc hétérozygote (XN//Xm).