Expliquer les symptômes de la mucoviscidose aux différentes échelles de phénotype.
Sur quel chromosome se trouve l'allèle qui code pour la protéine CFTR ?
Comment s'exprime la mucoviscidose à l'échelle anatomique ?
Quelle est l'origine génétique de la mucoviscidose ?
Comment est caractérisé le mucus d'un individu atteint de mucoviscidose ?
Quelle est la protéine absente ou inactive dans la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui se manifeste essentiellement à l'échelle anatomique par une insuffisance respiratoire et des infections chroniques du poumon et dont les malades ont une espérance de vie qui ne dépasse pas 45 ans.
À l'échelle physiologique, les malades produisent un mucus anormalement épais qui tapisse les bronches et empêche le mouvement des cils des cellules épithéliales dont le rôle est de remonter les impuretés pour qu'elles soient dégluties avant qu'elles ne s'accumulent dans les bronches. Ainsi les particules pathogènes inhalées (bactéries, virus, impuretés, etc.) ne sont pas évacuées, s'accumulent dans les bronches et provoquent des infections chroniques qui détruisent peu à peu le tissu pulmonaire.
À l'échelle cellulaire, la qualité du mucus produit dépend de la sécrétion d'ions chlorure \ce{Cl-} par les cellules épithéliales des bronches. Les cellules épithéliales d'un sujet sain possèdent un canal CFTR qui expulse les ions \ce{Cl-} dans les bronches, ce qui fluidifie le mucus. Les cellules épithéliales d'un sujet malade ne possèdent pas de canal CFTR ou un canal CFTR non fonctionnel, les ions \ce{Cl-} ne sont donc pas expulsés dans les bronches, ce qui produit un mucus épais.
À l'échelle moléculaire, la mucoviscidose a pour origine une mutation du gène qui code pour la protéine CFTR, situé sur le chromosome 7. L'allèle muté est récessif et seuls les individus homozygotes pour la mutation sont malades. C'est une maladie génétique fréquente et on estime qu'en France une personne sur 40 possède l'allèle muté.
- La mucoviscidose se manifeste anatomiquement par une insuffisance respiratoire et des infections chroniques du poumon.
- À l'échelle physiologique, les cellules épithéliales des bronches des malades produisent un mucus trop épais qui empêche les cils de la muqueuse de remonter les impuretés.
- À l'échelle cellulaire, les individus atteints de mucoviscidose n'ont pas de protéine CFTR ou une protéine inactive.
- À l'échelle moléculaire, la mucoviscidose est une maladie génétique due à la mutation du gène qui code pour la protéine CFTR.