Quelle est la cause génétique de la mucoviscidose ?
La cause génétique de la mucoviscidose est la mutation du gène CFTR.
Quel est le phénotype moléculaire de la mucoviscidose ?
Le phénotype moléculaire de la mucoviscidose est l'absence de la protéine CFTR.
Qu'est-ce qu'une maladie autosomique ?
Une maladie autosomique est une maladie portée par une paire de chromosomes non sexuels.
Qu'est-ce qu'une maladie récessive ?
Une maladie récessive est due à la présence d'un allèle muté portée par les deux chromosomes de la paire.
Par quelle paire de chromosomes la mucoviscidose est-elle portée ?
La mucoviscidose est portée par la paire de chromosomes numéro 7.
Quel est le gène muté dans la mucoviscidose ?
Le gène muté dans la mucoviscidose est le gène CFTR.
Quelle est la fonction de la protéine CFTR dans la cellule ?
La protéine CFTR est un canal ionique.
Dans quelles cellules trouve-t-on la protéine CFTR ?
On trouve la protéine CFTR dans les cellules des voies respiratoires et des voies digestives.
Quels ions la protéine CFTR laisse-t-elle passer ?
La protéine CFTR laisse passer les ions chlorure.
Comment est le mucus des voies respiratoires d'un individu atteint de mucoviscidose comparé à celui d'un individu sain ?
Le mucus des voies respiratoires d'un individu atteint de mucoviscidose est plus épais que celui d'un individu sain.
Qu'est-ce qu'entraîne le mucus non évacué des bronches ?
Le mucus non évacué des bronches entraîne une inflammation chronique.
Comment prévient-on la transmission de la mucoviscidose ?
On prévient la transmission de la maladie en étudiant l'arbre généalogique de la famille.
Quels sont les traitements actuels de la mucoviscidose ?
Les traitements actuels de la mucoviscidose sont l'antibiothérapie, la kinésithérapie respiratoire et la greffe de poumon.
Quel est le premier symptôme d'un diabète de type 2 ?
Le premier symptôme d'un diabète de type 2 est une hyperglycémie chronique.
Qu'est-ce qu'un gène de prédisposition ?
Un gène de prédisposition est un gène qui rend l'apparition d'une maladie probable sans la rendre certaine.