L'impact du génome sur la santé est-il déterminant dans l'origine d'une maladie génétique ? Prendre en exemple le diabète de type 2 pour illustrer la réponse.
De quel type de maladie le diabète de type 2 ne relève-t-il pas ?
Combien peut atteindre le taux de glycémie d'un individu atteint de diabète de type 2 ?
Quelle condition entraîne obligatoirement le diabète de type 2 ?
Toutes les maladies héréditaires sont-elles plurifactorielles ?
Quelle est l'origine du diabète de type 2 ?
Certaines maladies ont une origine plurifactorielle, une partie étant due à la génétique et l'autre à l'environnement comme le diabète de type 2.
Chez les sujets sains, la glycémie (taux de glucose sanguin) est normalement régulée à 1 g/L. Le diabète est une maladie métabolique qui se manifeste par une valeur anormalement grande de la glycémie. Les conséquences de cette hyperglycémie sont nombreuses : troubles cardio-vasculatoires, insuffisances rénales, cécité. L'insuline est une hormone pancréatique indispensable à la régulation de la glycémie. Les malades atteints du diabète de type 2 produisent normalement de l'insuline mais elle n'a plus d'effet. On qualifie cette maladie d'insulino-résistante.
La maladie apparaît à partir de 40 ans environ et sa fréquence en France est en augmentation. Il n'existe pas de déterminisme génétique strict de la maladie. Elle ne résulte pas de la mutation d'un gène précis. Cependant les données épidémiologiques montrent une transmission familiale de la maladie. Plusieurs gènes dont certains allèles présents dans le génotype semblent favoriser l'apparition de la maladie. Mais la présence de ces allèles n'entraîne pas toujours l'apparition du diabète de type 2. De même que leur absence n'empêche pas la maladie de se déclarer dans certains cas. Ce sont des gènes de prédisposition ou de susceptibilité. Interviennent alors les facteurs environnementaux tels que le surpoids lié aux habitudes alimentaires et à la sédentarité. Le risque de déclarer la maladie est d'autant plus grand que l'on possède dans son génome les gènes de prédisposition.
Ainsi les gènes de prédisposition et les facteurs environnementaux interagissent dans le déclenchement du diabète de type 2. Mais l'existence de ces maladies plurifactorielles comme le diabète de type 2 ne remet pas en cause l'existence de maladies à déterminisme génétique absolu comme la mucoviscidose. Cependant les allèles mutés à l'origine des gènes de prédisposition sont transmis d'une génération à l'autre, donc les maladies multifactorielles sont bien héréditaires.
- Certaines maladies ont une origine plurifactorielle.
- L'existence des maladies plurifactorielles n'exclut pas l'existence de maladies à déterminisme génétique absolu.
- Les maladies plurifactorielles comme le diabète de type 2 sont dues à l'interaction de gènes de prédisposition et de facteurs environnementaux.